Internado há quatro meses na UTI, um paciente sofria com uma infecção que se mostrava resistente a todo tipo de antibiótico; nenhum exame tradicional conseguia apontar o agente infeccioso responsável pela doença. 

Mas um novo exame – capaz de identificar o DNA de mais de 1500 microorganismos presentes na corrente sanguínea – encontrou o problema:  uma infecção fúngica. Com o medicamento correto, o paciente recebeu alta em uma semana. 

Pode parecer um episódio da série norte-americana House — em que o brilhante e cético Dr. Gregory House lida com casos de alta complexidade diagnóstica — ou da britânica Black Mirror, a ficção científica que explora o encontro da natureza humana e da tecnologia de ponta. Mas estamos falando de um caso que aconteceu na vida real, este ano, no Rio de Janeiro.

Batizado de Karius, o exame é oferecido com exclusividade pela Dasa, que está apostando nos testes genômicos como uma das suas linhas de frente de expansão. Para isso, a Dasa investe em tecnologia e também em um time de primeira linha de especialistas em genética. “A máquina é muito importante, mas nada substitui o conhecimento médico na análise de dados e na elaboração do laudo do paciente”, destaca Gustavo Campana, diretor médico da Dasa.

Dois anos após fundar seu laboratório de genômica, a GeneOne, e fechar acordos para transferência de tecnologia com várias companhias internacionais, a Dasa acaba de inaugurar em São Paulo o maior centro de genômica do País, com investimentos de R$ 60 milhões. 

O centro processa todos os exames genéticos coletados nos mais de 800 laboratórios da Dasa espalhados pelo país e tem a única máquina no Brasil capaz de sequenciar um genoma humano completo – e que será usada para criar as primeiras informações sobre características genéticas da população brasileira. 

“Temos uma população extremamente heterogênea no Brasil e a maioria dos bancos de dados populacionais são europeus e americanos”, diz Campana. “Encontramos variantes aqui que não são comuns nos Estados Unidos, por exemplo”. 

Os cerca de 40 mil genes do ser humano foram decifrados pela primeira vez em 2003, após um esforço de 13 anos que envolveu cinco mil cientistas, 250 laboratórios no mundo todo e um investimento, na época, da ordem de US$ 3 bilhões.

Hoje, uma máquina é capaz de processar o genoma completo em 48 horas. E quanto mais a tecnologia avança, mais os custos caem e um sequenciamento pode custar em torno de US$ 1000.

Cerca da metade dos genes identificados pela ciência ainda não foram relacionados com doenças, mas as pesquisas avançam no desenvolvimento de testes que formam a vanguarda dos tratamentos de saúde: a medicina de precisão.

Por meio da genômica, é possível não apenas fazer o diagnóstico como indicar a melhor terapia para uma mutação específica, bem como fazer medicina preventiva, garantindo tratamento diferenciado ao longo da vida para quem é portador de uma mutação em determinado gene.

“Acreditamos que em dez anos os diagnósticos genômicos tendem a ocupar um espaço mais central do que outras formas de diagnóstico”, diz Emerson Gasparetto, vice-presidente da área médica da Dasa. 

O executivo fala com conhecimento de causa. 

 
Seu pai faleceu jovem, acometido por um câncer colorretal agressivo. Um exame genético mostrou que o tumor era causado por uma mutação, da qual Gasparetto é portador. A partir do diagnóstico mudou hábitos de alimentação e passou a fazer exames de rotina e acompanhar a saúde com mais frequência.